Aujourd’hui, on dénombre environ quelques milliers de maladies génétiques dans le monde. Les causes de ses maladies sont aussi nombreuses que les symptômes qui en découlent. Qui plus est, la plupart d’entre elles sont très rares et qui sont encore incurables dont la polykystose rénale ou PKD.
Tout ce qu’il faut savoir sur la polykystose rénale ou PKD
La polykystose rénale est une maladie se caractérisant par de nombreux kystes qui se développent sur les deux reins. Ces kystes sont bien sûr des cavités chargées de fluides venant des tissus du rein. Héréditaire, la PKD se transmet génétiquement de manière différente et ne dispose pas les mêmes conséquences. Même étant rare et qui est encore incurable, elle est plus fréquente que d’autres maladies génétiques bien connues du grand public. Le PKR touche plus d’une personne sur mille dans le monde, soit entre 80 000 et 100 000 Français et 12 millions dans le reste du monde.
Les différents types de polykystose rénale
On peut en général constater deux types de polykystose rénale, notamment la polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) et la polykystose rénale autosomique récessive (PKAR). La première ne se déclare souvent qu’à l’âge adulte. Du coup, la personne atteinte de la PKAD peut la transmettre involontairement à leur descendance. C’est d’ailleurs une infection fréquente qui est responsable d’environ 10% des insuffisances rénales terminales. Statistiquement, l’âge moyen de l’apparition de l’insuffisance rénale terminale est d’environ 54 ans pour la forme de PKD 1 et PKD 2 pour les personnes de 74 ans. Par contre la deuxième peut atteindre une personne dès sa naissance et qui risque de réduire son espérance. Le PKAR se caractérise surtout par des kystes rénaux associés, d’une fibrose hépatique et d’une dysgénésie biliaire. Ses symptômes peuvent même débuter avant la naissance. Ce qui nous emmène à constater un taux de mortalité périnatale d’environ 75% à cause de malformations liées ainsi que de l’insuffisance rénale bien évidemment.
La question se pose : comment traiter une polykystose rénale ?
Outre les mesures de la néphroprotection habituelle qui consiste à retarder si possible l’insuffisance rénale terminale, il n’y a pas encore de remède spécifique reconnu pour la polykystose rénale, qu’il s’agisse du PKAD ou du PKAR. C’est pourquoi elle est encore considérée comme une maladie incurable. On peut même procéder à une chirurgie pour enlever les kystes les plus volumineux. Par ailleurs, il est aussi possible d’opter pour la transplantation rénale. Mais en choisissant cette solution, un rejet greffe rénale peut subvenir quand le système immunitaire du destinataire considère l’organe du donneur comme étranger. Ce système immunitaire va dans ce cas essayer de l’éliminer.